Kecacatan metabolisme semula jadi
Kecacatan metabolisme semula jadi

Kecacatan metabolisme semula jadi

Kecacatan Metabolik Semulajadi atau Inborn Errors Metabolism (IEM) merupakan kecacatan genetik yang menyebabkan badan gagal menghasilkan enzim tertentu bagi tujuan menggunakan bahan yang diserap kepada tenaga. Kecacatan ini disebabkan oleh kedua pasangan ibu-bapa yang sihat tetapi memiliki separuh gen yang rosak yang sama.Penyakit keturunan ini turut dikenali sebagai autosomal recessive di mana kedua ibu-bapa adalah sihat tetapi merupakan pembawa penyakit tersebut. Penyakit keturunan ini lebih tinggi kemungkinannya berlaku sekiranya pasangan tersebut dari leluhur yang mempunyai penyakit tersebut dan mempunyai pertalian keluarga yang rapat.Antara jenis Kecacatan Metabolik Semulajadi adalah:-